پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی

پیش درآمد

در این مقاله ماهیت چند عاملی علت شناسی عقب ماندگی ذهنی و رویکردهای جدید در طبقه بندی علت شناسی براساس عوامل خطرساز زیستی - پزشکی، اجتماعی، رفتاری و آموزشی را، توضیح خواهیم داد. همچنین درباره ی فرایند سنجش تشخیصی، که پیشرفت های پژوهش جدید و پژوهشهای رفتاری همراه با علت های خاص را یکپارچه کرده است، بحث خواهد شد و نقش پیشگیری برای ایجاد ارتباط میان علت شناسی، پیشگیری و حمایت کردن بازنگری شده است.

اهمیت علت شناسی

توجه به عوامل علت شناسی عقب ماندگی ذهنی به دلایل مختلف که یک جنبه ی مهم از تشخیص و طبقه بندی است:
1-علت شناسی ممکن است با مشکلات سلامت که احتمال دارد بر کارکرد جسمانی و روان شناختی تأثیر بگذارد، همراه باشد؛
2- علت شناسی ممکن است قابل درمان باشد، به طوری که اجازه دهد پیشگیری های مناسبی برای کاهش یا جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی صورت گیرد؛
3- اطلاعات صحیحی برای طراحی و ارزیابی برنامه ها برای پیشگیری از علت های خاص عقب ماندگی ذهنی مورد نیاز است؛
4- مقایسه ی افراد برای هدف های پژوهشی، اجرایی و بالینی ممکن است بر تشکیل گروه هایی یا بیشتر همگونی که از افراد با علت های مشابه ساخته شده اند، متکی باشد؛
5- علت شناسی احتمال دارد با فنوتیپ های رفتاری (1) خاص که پیش بینی نیازهای واقعی، بالقوه و حمایتی را امکان پذیر می سازد، مرتبط باشد؛
6- شناسایی علت ها، مشاوره های ژنتیکی را تسهیل می کند و موجب می شود خانواده ها درباره ی پیش پنداشت های مشاوره ای تصمیم گیری کنند، یا انتخاب داشته باشند؛
7- افراد و خانواده ها می توانند به افراد دیگر و خانواده ها با علت های تشخیصی مشابه برای کسب اطلاعات و حمایت ها رجوع کنند؛
8- شناسایی علت ها، خودشناسی و برنامه ریزی در زندگی را برای افراد تسهیل می کند؛
9- وقتی که به بزرگسالان در حال بحران خدمات حمایتی ارائه می شود، درک و فهم شرایط علت شناسی ممکن است موضوعات بالینی را روشن کند؛
10- طبقه بندی عوامل خطرساز اجتماعی، رفتاری و آموزشی که در علت شناسی عقب ماندگی ذهنی مؤثر است، فرصت هایی را برای جلوگیری از ناتوانی در افراد فراهم می کند.
انجام ارزیابی تشخیصی (2) برای مشخص کردن علت های عقب ماندگی ذهنی ممکن است توسط بعضی از ارائه کنندگان خدمات مورد سؤال قرار گیرد. شاید آنها اعتقاد داشته باشند که هزینه ی آزمون ها بسیار بالاست و نتایج به درمان افراد کمکی نمی کند. اگر والدین برای داشتن کودکان بیشتر برنامه ای نداشته باشند، شاید معتقد باشند که آزمون کردن برای یک اختلال وراثتی بی فایده است. وقتی که فرد با عقب ماندگی ذهنی، یک فرد بزرگسال است امکان دارد والدین علاقه ای به پیدا کردن علت های آن نداشته باشند. ارائه کنندگان خدمات به بزرگسالان احتمال دارد احساس کنند که علت شناسی با رشد برنامه های حمایتی و خدماتی افراد بی ارتباط است. این مخالفت ها می تواند تنها با در نظر گرفتن دلایل ایجاد علت ها و ارزش آزمون های تشخیصی که اغلب می تواند در موقعیت های خاص توجه شود، پاسخ داده شود. برای مثال، آگاهی درباره ی اینکه یک بزرگسال با مشکلات شناختی مبتلا به نشانگان داون (3) است، باید ارائه دهندگان خدمات را آگاه کند که در جست و جوی افسردگی یا کم کاری تیرویید (4) باشند. دانستن اینکه یک کودک با مشکلات شناختی مبتلا به نشانگان انگلمن (5) است باید ارائه دهندگان خدمات را آگاه کند که در جست و جوی حمله های زیر مجموعه ی بالینی (6) باشند. با آگاهی نسبت به اینکه فردی با یافته های عصب شناختی جدید مبتلا به برآمدگی اسکلروز (7) است، تدارک دهندگان خدمات باید تومور مغزی (8) خاص یا تشخیص های مرتبط با آن را جست و جو کنند. دانستن اینکه یک فرد بزرگسال مبتلا به نشانگان ایکس شکننده (9) است باید تدارک دهندگان خدمات را آگاه کند که آزمون های ژنتیکی را برای خواهران و برادرانش که ممکن است حامل ژن مورد نظر باشند و به طور احتمال فرزندان را تحت تأثیر قرار می دهد، پیشنهاد دهند. آگاهی نسبت به اینکه یک کودک دارای شرایط ویژه ای است اجازه می دهد خانواده در شبکه ی اینترنت به جست و جو بپردازند و با خانواده های دیگری که تحت تأثیر این تشخیص هستند، تماس برقرار کنند، بنابراین یادگیری بیشتری درباره ی آن نسبت به تدارک دهندگان خدمات، کسب کنند این مثال نشان می دهد که چرا آزمون کردن برای تشخیص علت ها ممکن است برای افراد با عقب ماندگی ذهنی اهمیت داشته باشد.
در بعضی از موقعیت ها، یک علت نمی تواند در زمان حال تعیین شود. مهم است که به یاد داشته باشیم که ناتوانی در تعیین علت ها لزوماً بدان معنا نیست که هیچ علتی وجود ندارد. همچنین ناتوانی در تعیین علت ها لزوماً به معنای نداشتن عقب ماندگی ذهنی نیست.

ماهیت چند عاملی علت شناسی

این مقاله بر مبنای رویکردی به علت شناسی که در راهنمای 1992 انجمن عقب ماندگی آمریکا ( لاکاسون و همکاران ) توصیف شده است، قرار دارد. در این راهنما علت شناسی به صورت یک سازه ی چند عاملی متشکل از چهار مقوله ی عوامل خطرساز ( زیستی - پزشکی، اجتماعی، رفتاری و آموزشی ) در نظر گرفته شده، که در طول زمان یعنی در طول زندگی افراد در طول نسل ها، از والدین به فرزندان عمل می کند. این مفهوم جایگزین رویکردهای تاریخی قبلی شد که علت نشاسی عقب ماندگی ذهنی را به دو نوع گسترده؛ عقب ماندگی ذهنی با منشاء زیستی و عقب ماندگی ذهنی ناشی از مسائل روانی اجتماعی تقسیم می کرد ( گروسمن 1983 ). مک لارن و بریسون (1987)، در بررسی مطالعات همه گیرشناسی از عقب ماندگی ذهنی ملاحظه کردند که بیش از 50 درصد از افراد با عقب ماندگی ذهنی به علت بیش از یک عامل خطرساز را نشان می دهد. همچنین اسکات (10) (1988) معتقد بود از دیدگاه سلامت عمومی، اطلاعات به دست آمده، از در نظر گرفتن علت های عقب ماندگی مقوله های زیستی و روانی - اجتماعی به صورت جداگانه حمایت نمی کنند. در مقابل، او پیشنهاد کرد که برای درک علت شناسی عقب ماندگی ذهنی باید رویکرد عاملی چند گانه ای را در نظر گرفت که متشکل از هر دو مقوله ی زیستی و روانی اجتماعی باشد که ممکن است با هم تعامل کنند. بنابراین تمایل تاریخی میان علت های زیستی و روانی اجتماعی در بیشتر موارد مبهم است ( رویتز (11)، 1986 ). مؤسسه ی پزشکی فرهنگستان ملی علوم (12) بیان کرد که عوامل خطرساز چندگانه به صورت متمرکز عمل می کنند تا فردی به ناتوانی مبتلا شود و همین عوامل خطرساز در مراحل مختلف ناتوانی فرد با هم تعامل می کنند ( موسسه ی پزشکی، 1991 ).
دو دسته ی رویکرد زیستی و خانوادگی - فرهنگی از اصل نظریه ی رشدی طرفداری کردند ( هوداپ و همکاران، 1990 ). مسیرهای رشدی متفاوتی همراه با افراد عقب ماندگی ذهنی که هیچ علت عضوی شناخته شده ای ندارند ( به علت عوامل فرهنگی - خانوادگی یا مشکلات روانی – اجتماعی ) وجود دارد. گروه اول گرایش دارند که نمره های بهره ی هوشی پایین تری نسبت به گروه اخیر، به دست آورند. گروه اخیر همچنین بیشتر طبقه ی عقب ماندگی ذهنی خفیف را شامل می شود. هوداپ و همکاران طبقه بندی ژنتیکی یا زیستی از علت شناسی را پیشنهاد کردند، که در آن یا علت های زیستی وجود دارد و یا علتی مشاهده نمی شود. این رویکرد با الگوی عوامل خطرساز توصیف شده ی در اینجا ناسازگار نیست. در حقیقت، رویکرد عوامل خطرساز می تواند به عنوان هماهنگی خوبی از رویکردهای رشدی ( دو گروه ) باشد. عقب ماندگی ذهنی با منشاء زیستی می تواند به عنوان غلبه ی عوامل خطرساز زیستی - پزشکی در افراد در نظر گرفته شود، در حالی که عقب ماندگی ذهنی با منشاء فرهنگی - خانوادگی می تواند به عنوان غلبه ی عوامل خطرساز اجتماعی، رفتاری و آموزشی در نظر گرفته شود. با وجود این، تمایز هر دو دسته در زندگی واقعی، اغلب مبهم است. الگوی عوامل خطرساز چندگانه به خوبی عوامل خطرساز زیستی - پزشکی که ممکن است در افراد عقب مانده ی ذهنی خفیف با منشاء فرهنگی - خانوادگی به وجود آید و همچنین عوامل خطرساز اجتماعی، رفتاری و زیستی را که ممکن است در افراد با عقب ماندگی ذهنی شدید با منشاء زیستی خود را نشان دهند، منعکس می کند. برای مثال، افراد با علت های زیستی - پزشکی مشابه ( برای مثال، نشانگان داون ) به طور احتمال در نتیجه ی عوامل خطرساز تغییر دهند، کارکردشان به صورت گسترده ای با هم متفاوت است. الگوی عوامل خطرساز چندگانه ی علت شناسی عقب ماندگی ذهنی که در جدول 1 ارائه شده است، توصیف گسترده ای را از بیشتر عوامل تعاملی که به کارکرد افراد با عقب ماندگی ذهنی آسیب می رساند، ارائه می دهد.
رویکرد چند عاملی به علت شناسی، فهرستی از عوامل علّی در دو جهت را گسترش می دهد: نوع عوامل و زمان عوامل، نوع عوامل انواع مقوله های عاملی در چهارگروه را گسترش می دهد:

● زیستی - پزشکی:

عواملی که با فرایندهای زیستی مثل اختلال های ژنتیکی یا تغذیه ای ارتباط دارد؛

● اجتماعی:

عواملی که با تعامل خانوادگی و اجتماعی مثل تحریک یا پاسخگویی بزرگسالان ارتباط دارد؛

● رفتاری:

عواملی که با علت های رفتاری بالقوه مثل فعالیت های خطرناک ( آسیب ها ) یا سوء مصرف داروها توسط مادر ارتباط دارد؛

● آموزشی:

عواملی که با در دسترس بودن حمایت های آموزشی که رشد ذهنی و رشد مهارت های سازشی را گسترش می دهد، در ارتباط است.
فهرست عوامل خطرساز در جدول 1 برای افراد با عقب ماندگی ذهنی و مقوله ی زمان وقوع عوامل خطرساز در زندگی افراد با عقب ماندگی ذهنی را هم در بر می گیرد. این جدول رویکرد جدیدی برای طبقه بندی علت شناسی عقب ماندگی ذهنی را نشان می دهد. برخلاف نظام های طبقه بندی اولیه که بر مبنای شرایط زیستی پزشکی ( برای مثال طبقه بندی بین المللی بیماری ها ) قرار داشتند، رئوس کلی نظام های طبقه بندی ارائه شده در جدول 1، آشکارا با رویکرد چندعاملی به علت شناسی عقب ماندگی ذهنی هماهنگ است. این نظام ها عوامل خطرساز زیستی پزشکی را با هم یکپارچه می کنند، ولی آنها را در بافت شامل عوامل خطرساز دیگری که ممکن است اهمیت برابر یا بیشتری در مشخص کردن سطوح کارکرد افراد داشته باشند، قرار می دهند.
عقب ماندگی ذهنی، عبارت است از ناتوانی مشخص شده به وسیله ی آسیب در کارکرد. علت های عقب ماندگی ذهنی هر عاملی است که سبب آسیب در کارکرد شود. شاید یک عامل زیستی - پزشکی وجود داشته باشد، ولی خودش موجب عقب ماندگی ذهنی نشود. هر عامل خطرساز موجب عقب ماندگی ذهنی می شود، وقتی که به آسیب در کارکرد منجر شود. جدول 1 تأکید می کند که آسیب در کارکرد وقتی که ملاک تشخیص عقب ماندگی ذهنی در مورد فرد به دست می آید، به طور معمول وجود عوامل خطرساز چندگانه ای را که در طول زمان با هم تعامل می کنند، نشان می دهد. بنابراین، بررسی علت شناسی عقب ماندگی ذهنی در افراد به صورت ویژه باید شامل بررسی همه ی عوامل خطرسازی باشد که ممکن است به آسیب در کارکرد افراد منجر شود.

جدول 1 - عوامل خطرساز عقب ماندگی ذهنی

زمان	زیستی - پزشکی	اجتماعی	رفتاری	آموزشی
پیش از تولد	اختلال های کروموزومی اختلال های تک ژنی نشانگان گوناگون اختلال های سوخت و ساز رشد ناقص مغزی بیماری های مادرزادی سن والدین	فقر سوء تغذیه ی مادر خشونت در خانه عدم دسترسی به مراقبت های پیش از تولد	مصرف مواد مخدر توسط والدین مصرف الکل توسط والدین سیگار کشیدن والدین عدم بلوغ والدین	ناتوانی شناختی والدین بدون حمایت عدم آمادگی برای پدر و مادر شدن
هنگام تولد	زود رسی آسیب در حین تولد اختلال های نوزادی	عدم دسترسی به مراقبت های زمان تولد	امتناع والدین از مراقبت نوزاد ترک کردن نوزاد توسط والدین	فقدن ارجاعات پزشکی برای استفاده از خدمات مداخله ای هنگام ترخیص مادر و نوزاد
بعد از تولد	ضربات مغزی آسیب زا سوء تغذیه مننژیت سری اختلال های تشنجی اختلال های تباه کننده	آسیب در روابط مراقبت و کودک فقدان تحریکات کافی فقر خانوادگی بیماری های مزمن در خانواده قرار گرفتن در موسسه	سوء استفاده و غفلت از کودک خشونت در خانواده روش های ایمنی ناکافی محرومیت اجتماعی مشکلات رفتاری کودک	والدین آسیب دیده تشخیص هایی با تأخیر خدمات مداخله ای اولیه ی ناکافی خدمات آموزشی ویژه ی ناکافی حمایت خانوادگی ناکافی

مسیر دوم، زمان وقوع عوامل را براساس اینکه عوامل مورد نظر بر روی والدین فرد با عقب ماندگی ذهنی، خود فرد با عقب ماندگی ذهنی یا روی هر دو تأثیر می گذارند، توصیف می کند. این جنبه از علیت را به اصطلاح بین نسلی می نامند که اثرات عوامل حاضر در طول یک نسل در نتایج نسل بعدی را نشان می دهد. این مفهوم از اثرات بین نسلی باید از مفاهیم علمی کاذب گذشته که معتقد بودند عقب ماندگی به علت عوامل روانی - اجتماعی فرهنگی و خانوادگی ناشی از ژن های ضعیف در خانواده است، متمایز شود ( شرین برگر، 1983 ). آن ایده با جنبش به نژادی ارتباط دارد که معتقد بود افراد با عقب ماندگی ذهنی را باید عقیم کرد، تا از تولید نسل آنها جلوگیری کنیم. مفهوم جدید شناخته شده ی عوامل محیطی قابل تغییر در زندگی بعضی از خانواده ها ممکن است با علت شناسی عقب ماندگی ذهنی ارتباط داشته باشد. ایده های رایج درباره ی اثرات بین نسلی از اساس بر روی اثرات قابل تغییر و قابل پیشگیری در محیط های نامطلوب و چگونگی درک و فهم این اثرات تأکید دارند، به طوری که منجر به افزایش حمایت های خانوادگی هر فردی شود. جدول 2 طرح اثرات بین نسلی و ارتباط آنها با تلاش برای پیشگیری را نشان می دهد. شایان ذکر است که رابطه ی میان علت شناسی و پیشگیری به تفصیل در بخش های دیگر همین مقاله، بحث خواهد شد.

تشخیص علت شناسی

تاریخچه ی پزشکی

سنجش تشخیص با شرح کامل و بررسی جسمانی برای کشف همه ی عوامل خطرساز بالقوه شروع می شود که ممکن است در هر کدام از چهار مقوله ی ارائه شده در جدول 1 خود را نشان دهد. تاریخچه ی پزشکی با کسب اطلاعات جزیی درباره ی دوران بارداری و دوره های پیش از تولید، هنگام تولد وبعد از تولد شروع می شود. اطلاعات مورد نیاز درباره ی دوره ی پیش از تولد (13) شامل موارد زیر است: سن مادر، وضعیت سلامت مادر ( شامل عفونت های مادری، مانند هپاتیت ها، ایدز، سرخک، سیتومگالوویروس، استرپتوکوک گروه ب) (14)؛ تغذیه ی صحیح مادر؛ کمیت و کیفیت مراقبت والدین ( شامل نتیجه ی بررسی پیش از تولد، آزمایش های صوتی (15) و اگر امکان پذیر است آمنیوسنتز (16))؛ استفاده از داروها، الکل و دیگر مواد مخدر؛ در تماس بودن مادر با سموم یا عوامل تراتوژن (17) ( مثل سرب یا تشعشع ) (18) و وجود هر آسیب مهمی در طول دوران بارداری. اطلاعات مورد نیاز درباره ی دوره ی هنگام تولد (19) شامل موارد زیر است: وضعیت رشد نوزاد در زمان تولد ( سن بارداری در زمان تولد، وزن هنگام تولد، قد و دور سر )؛ داشتن تحریکات زایمان و بارداری مادر ( شامل: شروع، طول و شرایط زایمان، وجود فشار جنینی قبل از زایمان، نمره های آپگار (20) بعد از تولد، نیاز به هوش آوردن ) و وجود هرگونه اختلال نوزادی بعد از تولد ( برای مثال تشنج ها، عفونت ها، فشارهای تنفسی، خونریزی مغزی (21) و اختلال های سوخت و سازی ). اطلاعات مورد نیاز درباره ی دوره ی بعد از تولد (22) شامل موارد زیر است: تاریخچه ی هرگونه آسب مغزی عمده، عفونت ها، تشنج ها و اختلال های سوخت و سازی و سمی ( برای مثال، مسمومیت با سرب، سوء تغذیه عمده یا آسیب رشدی ) و هر نشانه ای درباره ی، از دست دادن مهارت های رشدی گذشته، که نشان از وجود اختلال پیش رونده یا حادتری باشد.

جدول 2 عوامل خطرساز و فعالیت های پیشگیری برای پیش بینی خدمات گوناگون:
یک الگوی چند عاملی و بین نسلی برای علت شناسی و پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی

طبقه بندی عوامل خطرساز	فعالیت های پیشگیری اولیه	فعالیت های پیشگیری اولیه و ثانویه	فعالیت های پیشگیری ثالثیه
کودک	نوجوان	والدین	نوزاد	کودک	بزرگسال
زیستی - پزشکی	بررسی مربوط به مسمومیت با سرب بررسی تغذیه ای	●بررسی تغذیه ای	مراقبت پیش از تولد و غربالگری بررسی تغذیه ای	غربالگی متابولیکی	بررسی مربوط به مسمومیت با سرب بررسی تغذیه ای	مراقبت سلامت جسمانی و روانی پیشگیری از چاقی
اجتماعی	پیشگیری از خشونت خانوادگی	●حمایت های خانوادگی	حمایت های عاطفی و اجتماعی	ارتقای تعامل والد - کودک	حمایت های اولیه اجتناب از سوء استفاده	●یکپارچه سازی اجتماعی
رفتاری	پذیرش	●خود مراقبتی سنجیده	اجتناب از سوء مصرف مواد ( یا درمان مصرف کنندگان مواد )	پذیرش کودک توسط والدین	اجتناب از حوادث و آسیب ها	فعالیت های ورزشی و آمادگی جسمانی فعالیت های مربوط به اوقات فراغت
آموزشی	مهارت های اجتماعی	●توجه به تمایلات جنسی	فرزند پروری	ارجاع نوزاد در معرض خطر برای دریافت خدمات لازم	مداخلات اولیه آموزش ویژه	●اشتغال

جزییات تاریخچه ی خانوادگی برای شناسایی علت های بالقوه ی ژنتیکی مورد نیاز است کاری و همکاران، 1997). توصیه می شود که جزییات شجرنامه ای سه نسل که شامل اطلاعاتی درباره ی سلامت، اختلال های پزشکی و روان شناختی و سطح کارکرد همه ی خویشاوندان است، تهیه شود. به ویژه خویشاوندانی که به وسیله ی شرایط همراه با عقب ماندگی ذهنی تحت تأثیر قرار گرفته اند ( مثل در خودماندگی ) و یا افراد عقب مانده ی ذهنی باید شناسایی شوند. اطلاعات اضافی درباره ی این افراد ممکن است با جزییات بیشتری تهیه شود. با وجود این، وجود عقب ماندگی ذهنی در عضو دیگری از خانواده، لزوماً به معنای وجود ساز و کار ژنتیکی نیست. برای مثال، چندین فرد در خانواده ممکن است تحت تأثیر نشانگان الکی جنینی قرار بگیرند، یا عقب ماندگی ذهنی در خویشاوندان امکان دارد به علت عفونت های کودکی یا ضربه های مغزی باشد. نتایج آزمایش های ژنتیکی که پیشتر بر روی خویشاوندان انجام شده، باید برای کامل تر شدن، بررسی شود زیرا آزمایش هایی که در پنج تا ده سال پیش انجام شده و نتایجی را ارائه نداده اند، با روش های امروزی قابل تشخیص هستند.

ارزیابی روان شناختی

ارزیابی روان شناختی شامل اطلاعات جزیی درباره ی فرد مورد نظر، خانواده، موقعیت های مدرسه یا کار و محیط های فرهنگی و اجتماعی است. اطلاعات درباره ی محیط های روان شناختی برای امکان ارزیابی عوامل خطرساز اجتماعی، رفتاری و آموزشی که ممکن است بر وقوع عقب ماندگی ذهنی تأثیر داشته باشد، مورد نیاز خواهد بود. وقتی از یک دیدگاه میان نسلی استفاده می شود، اطلاعاتی درباره ی تاریخچه اجتماعی، آموزشی و روان شناختی والدین مورد نیاز است. همچنین اطلاعاتی درباره ی ساختار، ثبات و کارکرد خانواده اصلی و گسترده ی فرد با عقب ماندگی ذهنی مورد نیاز است. همچنین اطلاعاتی درباره ی ساختار، ثبات و کارکرد خانواده اصلی و گسترده ی فرد با عقب ماندگی ذهنی مورد نیاز است. همچنین اطلاعات درباره ی نقش ها و انتظارات افراد با عقب ماندگی ذهنی و خویشاوندان در جوامع یا فرهنگ گسترده، مفید باشد. محیط های اجتماعی - فرهنگی که افراد در آن رشد می کنند، بسیار مهم است، زیرا امکان دارد بر روی محیط های روانی اجتماعی، شامل جوامع محلی، ناحیه کشوری و عوامل قومی، فرهنگی و مذهبی خاص مؤثر باشند که آنها نیز بر روی تجربه ها و تعاملات محیطی تأثیر گذارند.
سوابق رشدی افراد با عقب ماندگی ذهنی شامل نقاط عطف اولیه ی مثل سنی است که فرد راه می رود یا صحبت می کند. سن ورود به نظام آموزشی، صحت تجارب آموزشی و طول آموزش رسمی باید بررسی شود. وجود دیگر اختلال های روانی مانند اختلال کاستی توجه و بیش فعالی (23)، ناتوانی یادگیری خاص (24) یا اختلال اضطرابی (25) نیز باید بررسی شوند زیرا این موارد امکان دارد نشانه هایی برای فتوتیپ رفتاری همراه با علت های خاص نشان دهد.
امکان ندارد ارزیابی محیط های روان شناختی همه نوع اطلاعات مرتبط درباره ی عوامل علّی در افراد ارائه دهد. با وجود این، حتی وقتی که علت ها به صورت درستی نشان داده شده اند، شاید عوامل روان شناختی به عنوان عوامل مؤثر در نظر گرفته شوند. انعکاس الگوی عوامل خطرساز چندگانه از علت ها و دانش درباره ی عوامل زیستی - پزشکی، امکان دارد توسط عوامل اجتماعی، رفتاری یا آموزشی تحت تأثیر قرار گیرد. علت شناسی نهایی عقب ماندگی ذهنی در چنین مواردی تعامل همه ی این عوامل را نشان می دهد. برای مثال، اینکه فردی مبتلا به نشانگان الکی جنینی، عقب ماندگی ذهنی دارد یا ندارد، ممکن است تحت تأثیر عوامل محیطی در دوران اولیه کودکی باشد و سطح کارکرد فردی به طور احتمال مناسب بودن مداخلات آموزشی را نشان می دهد.

بررسی جسمانی

بررسی جسمانی به عنوان هدف های متمایز چندگانه عمل می کند. هدف های معمولی عبارت است از کمک به تشخیص مشکلات پزشکی، نظیر ذات الریه و کمردرد برای کسانی که به دنبال توجه هستند، یا افرادی که ممکن است به روش های درمانی خاصی نیاز داشته باشند. هدف های مورد توجه در این مقاله، کمک به شناسایی علت های عقب ماندگی ذهنی است. یک بررسی جسمانی به تنهایی ممکن است هر دو هدف را برآورده کند، اما تمایز مفهومی میان آنها باید مورد توجه قرار گیرد.
بررسی جسمانی ممکن است نشانه هایی از یک علت آشکار نظیر نشانگان داون به دست دهد. با وجود این، اغلب اوقات، معاینه ی جسمانی فقط شواهد حمایتی برای یک علت شناسی غیرقابل اعتماد از داده های دیگر ارائه می دهد ( برای مثال، فلج چهار سویه ی اسپانیک همراه با سوابق زودرس در هنگام تولد )، یا ممکن است هیچ اطلاعات مفیدی درباره ی علت شناسی نشان ندهد. برای بیشتر افرادی که علت شناسی عقب ماندگی ذهنی آنان ناشناخته و مبهم است، بررسی جسمانی امکان دارد یک مسئله عادی و غیر مؤثر باشد. بنابراین، نمی توانیم کشف علت ها را در بیشتر موارد به تنهایی براساس بررسی جسمانی انتظار داشته باشیم. بررسی جسمانی لازم است، اما این مسئله فقط یکی از مؤلفه های سنجش تشخیصی به شمار می رود و در بیشتر موارد حتی مهم ترین مؤلفه نیست.
اطلاعات مورد نیاز از بررسی های جسمانی شامل ارزیابی رشدی ( قد، وزن و دورسر )، باید بر روی نمودار سنی که برای نشان دادن وضعیت افراد مناسب است، ترسیم شود. ارزیابی های اضافی از ساختارهای جسمانی خاص ( برای مثال، فاصله ی میان چشم ها، گوش ها، بینی، گلو، قلب و رگ ها، ریه ها، شکم، اندام های جنسی، ستون مهره ها، دست ها و پاها و پوست هم باید جمع آوری شود. همچنین باید به هرگونه اختلال و مشکل جسمانی توجه شود ( جونز، 1997 ). بررسی عصب شناختی مفصل نیز باید شامل ارزیابی نارسایی اصلی یا گسترش یافته شود ( هائرر (27)، 1992؛ پین و اپ (28)، 1996 ). یافته های عصب شناختی خاص، به ندرت به طور مستقیم علت شناسی را نشان می دهند، اما یافته های خاصی ( مانند کم کشیدگی عضلانی، رعشه (29) و ناهماهنگی حرکتی (30) ) امکان دارد نشانه های مهمی برای علت شناسی محسوب شوند. در بعضی موارد، ارزیابی والدین، خواهران و برادران و دیگر خویشاوندان ممکن است مفید باشد.
همه ی داده های به دست آمده از تاریخچه و بررسی جسمانی بعدها برای تعیین آزمون های آزمایشگاهی دیگر ارزیابی می شوند جدول 3 دستورالعملی را برای ارزیابی این داده ها ارائه می دهد ( لاکاسون و همکاران، 1992 ). در بعضی موارد، تشخیص امکان دارد کاملاً شفاف باشد، برای مثال هنگامی که کودک همه ملاک های بالینی نشانگان الکل جنینی را نشان می دهد. با وجود این، در بیشتر موارد، داده های موجود برای ایجاد نشانه ها یا ایده هایی درباره ی علت هایی که تحقیقات بیشتری را توجیه می کنند، کافی هستند. وقتی که علت ها آشکار نیستند، ضرورت دارد محتمل ترین علت را فهرست کنید. این فهرست، که اغلب از آن به عنوان تشخیص های افتراقی مشکلات یاد می شود، امکان دارد به عنوان مجموعه ای از فرضیاتی که در علت شناسی احتمال آنها وجود دارد، در نظر گرفته شود. برای مثال، یافته های بالینی از میکروسفالی (31) ( خردسری )، فرضیات مختلفی مانند، بدشکلی مغزی یا ضربه های مغزی را مطرح می کنند. آنگاه متخصصان بالینی می توانند از راهبردهایی برای آزمون کردن هر فرضیه برای افزایش یا کاهش احتمال صحیح بودن آن استفاده کنند. در مثال میکروسفالی، فرضیه ی بدشکلی مغزی ممکن است از راه جست وجوی بدشکلی های دیگر، اجرای تصویربرداری مغزی ( برای مثال، سی تی اسکن و ام.آر.آی ) یا انجام آزمایشات ژنتیکی برای اختلال های کروموزومی بررسی شود. فرضیه ی آسیب هنگام تولد ممکن است از راه بررسی تاریخچه ی تولد و تعیین دورسر به هنگام تولد، ارزیابی شود. هدف این مثال بررسی کامل علت های احتمالی میکروسفالی نیست، بلکه این مثال در این جا برای نشان دادن فرایند آزمون فرضیات علت های احتمالی ارائه شده است.
هدف ارزیابی فرضیه های متناقض چندگانه عبارت است از بهینه کردن احتمال تشخیص های صحیح. در بعضی موارد، ارزیابی این فرضیه ها از راه کسب اطلاعات تاریخی بیشتر یا معاینات جسمانی گسترده تر به دست می آید. جدول 3 بعضی آزمایشات و روش های آزمایشگاهی را که ممکن است در ارزیابی فرضیه های فهرست شده در جدول مفید باشند، نشان می دهد. این جدول نباید به عنوان جدولی کامل یا تجویزی در نظر گرفته شود، زیرا روش ارزیابی باید متناسب با مشخصات فرد مورد نظر انتخاب شود. متخصصان بالینی مسئول شناسایی فرضیه های مناسب، تدوین راهبردهایی برای آزمون آنها و ارزیابی نتایج آزمون ها و روش هایی که اجرا می شود، هستند.
کالج ژنتیک پزشکی آمریکا (32) رهنمودهایی را برای ارزیابی علت شناسی افراد یا عقب ماندگی ذهنی منتشر کرده است ( کاری و همکاران، 1977 ). این دستورالعمل ها، در مجموع معتبر هستند، اما لازم است از نظر پژوهشی، به ویژه با توجه به دسترسی پذیری آزمون های دی اِن ای برای نشانگان و اختلال های خاص ( مثل نشانگان رت ) (33) ناهنجاری های ژنی که در سال های اخیر مورد شناسایی قرار گرفته اند، به روز باشد. زمانی که تمام داده های بالینی موجود درباره ی یک شخص خاص را دارد پایگاه های کامپیوتری می کنید، فهرستی از علت های احتمالی را ارائه می دهند. این پایگاه های کامپیوتری پیوسته به روز می شد، و به طور کلی توسط متخصصان ژنتیک استفاده می شوند. در واقع، سرعت پژوهش های ژنتیکی گونه ای است که هر دستورالعملی که منتشر می شود، بر اثر گذشت زمان منسوخ می شود و اغلب ارجاع به متخصصان بالینی بهترین راه برای اطمینان از ارزیابی به روز علت های ژنتیکی است.

جدول 3 فرضیه ها و راهبردهایی برای سنجش عوامل خطرساز

شروع	فرضیه ها	راهبردهای احتمالی
پیش از تولد	اختلال های کروموزومی	بررسی های جسمانی گسترده؛  ارجاع به متخصصان ژنتیک بالینی؛  بررسی کروموزومی و ساختار دی اِن ای.
اختلال نشانگانی	بررسی تاریخچه خانوادگی و خویشاوندان به طور گسترده؛  بررسی جسمانی گسترده؛  ارجاع به متخصصان ژنتیک بالینی.
مشکلات سرعت و ساز مادرزادی	بررسی نوزادان با استفاده از طیف سنج توده ای همزمان؛  بررسی آمینو اسیدها در خون، ادرار و مایع مغزی نخاعی؛  بررسی اسیدهای طبیعی در ادرار؛  سطح اسیدلاکتیک خون، پیریویت، اسیدهای زنجیره ای خیلی طولانی چاقی، کارنیتین و اسیل کارنیتین های کلی؛  گازها و آمین های سرخرگی؛  آزمایش آنزیم های خاص در فیروبلاست های پوستی کشت داده شده؛  بافت برداری از بافت های خاص برای تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی و میکروسکوپی الکترون و نور.
رشد ناقص مغزی	تصویر برداری عصبی ( سی تی اسکن یا ام. آر. آی ).
عوامل خطرساز اجتماعی، رفتاری و محیطی	رشد بعد از تولد و درون رحمی؛  آسیب شناسی جفت؛ جزییات تاریخچه ی اجتماعی والدین؛  تاریخچه ی پزشکی و معاینات مادر؛  معاینات سم شناسی از مادر در دوران پیش از تولد و از کودک در زمان تولد؛  ارجاع به متخصصان ژنتیک بالینی.
هنگام تولد	اختلال های نوزادی و نتیراپارتوم	بررسی سوابق مادر ( مراقبت پیش از تولد، زایمان و بارداری )؛  بررسی سوابق تولد و نوزادی.
پس از تولد	آسیب به سر	جزییات سوابق پزشکی؛ 2- تصویربرداری و اشعه ی ایکس جمجمه.
عفونت مغزی	تصویر برداری مغزی 2-بررسی مایع مغزی نخاعی
اختلال های وخیم	تصویربرداری مغزی؛  بررسی های دی آن ای خاص برای اختلال های زنتیکی؛ آزمایش آنزیم های خاص در خون و فیبروبلاست های پوستی کشت داده شده؛  بافت برداری از بافت های خاص برای تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی و میکروسکوپی الکترون و نور؛ ارجاع به متخصصان ژنتیک بالینی یا عصب شناسان.
اختلال های تشنجی	الکتروانسفالوگرافی؛  ارجاع به عصب شناسان بالینی.
اختلال های سوخت و سازی - سمی	دیدن مشکلات نوزادی از سوخت و ساز در مقوله ی پیش از تولد؛  مطالعات سم شناسی؛  آزمایش سرب و فلزهای سنگین.
سوء تغذیه	اندازه گیری وضعیت جسمانی؛  جزییات تاریخچه ی مربوط به تغذیه؛  تاریخچه ی تغذیه ی خانوادگی.
مشکلات اجتماعی و محیطی	جزییات تاریخچه ی اجتماعی؛  تاریخچه ی غفلت یا سوء استفاده؛ ارزیابی روان شناختی؛  مشاهده در محیط های جدید.
نامناسب بودن آموزش	ارجاعات اولیه و سوابق مداخلات؛  برسی سوابق آموزشی.

عقب ماندگی ذهنی، قبل از هجده سالگی شروع می شود، اما افراد با عقب ماندگی ذهنی احتمال دارد ابتدا نیاز به حمایت را در طول دوران بزرگسالی نشان دهند. اگر تشخیص عقب ماندگی ذهنی پیشتر داده نشده است، امکان دارد جمع آوری همه ی اطلاعات مورد نیاز برای تشخیص در بزرگسالی مشکل باشد. این مسئله همچنین به منظور سنجش علت شناسی عقب ماندگی ذهنی در چنین مواردی صادق است. بیشتر اطلاعات توصیف شده ی قبلی نظیر جزییات دوران بارداری، تاریخچه ی تولد، رشد اولیه و کارکرد خانوادگی در طول دوران کودکی و جزییات سوابق یا شجرنامه ی خانوادگی امکان دارد به سادگی در دسترس نباشند. هنگامی که متخصصان بالینی به دنبال نشانه های علت شناسی هستند اهمیت بیشتری پیدا می کند. زمانی که داده های در دسترس محدود است، فهرست فرضیه های احتمالی و تشخیص های مختلف غیرقطعی به دست می آید. آزمایش ها و روش های آزمایشگاهی، اغلب برای بررسی این فرضیه ها مورد نیاز هستند. در پایان باید گفت که بیشتر عوامل خطرساز غیرقطعی هستند و تا حدی عدم قطعیت یا ابهام درباره ی تشخیص علت ها مورد انتظار است.

تدوین تشخیص علت ها

تدوین تشخیص علت ها براساس الگوی چند عاملی در جدول 1 نشان داده شده است. برای هر مقوله ( زیستی - پزشکی، اجتماعی، رفتاری و آموزشی )، همه ی عوامل خطرساز باید شناسایی و فهرست بندی شوند. به علاوه، وجود تعامل خطرساز باید مورد توجه قرار گیرد ( کولتر، 1996 ). یک مثال از چگونگی انجام دادن این امر برای یک فرد خاص به شرح زیر است:
• عوامل خطرساز زیستی - پزشکی احتمال دارد شامل وجود نشانگان الکلی جنینی با بیماری قلبی مادرزادی باشد؛
• عوامل خطرساز اجتماعی ممکن است شامل فقر خانوادگی، بی خانمانی و روش های نامناسب فرزندپروری باشد؛
• عوامل خطرساز رفتاری امکان دارد شامل سوء مصرف والدین از مواد مخدر یا سوء استفاده و غفلت از کودک با عقب ماندگی ذهنی باشد؛
• عوامل خطرساز آموزشی ممکن است شامل فقدان خدمات مداخله ای مناسب اولیه باشد؛
• تعامل میان عوامل خطرساز ممکن است شامل الف) فقر مادری و سوء مصرف مواد توسط مادر باشد که سبب فقدان مراقبت های قبل از تولد و نشانگان الکلی جنینی می شود و ب) بی خانمانی که موجب فقدان خدمات مداخله ای مناسب اولیه خواهد شد.
هدف رویکرد چند عاملی به علت شناسی توصیف همه ی عوامل خطرسازی است که بر کارکرد قطعی فرد تأثیر می گذارند. همین مسئله به تدارک کنندگان خدمات اجازه می دهد راهبردهایی را برای حمایت از افراد و خانواده هایشان فراهم کنند، به طوری که از وجود چنین عوامل خطرسازی بتوان پیشگیری کرد یا آنها را بهبود بخشید.

علت شناسی و فنوتیپ های رفتاری

استفاده از عنوان های سبب شناسانه، مثل نشانگان الکلی جنینی یا نشانگان ایکس شکننده، پیامدهای مطلوب و نامطلوبی دارد. برای مثال، شناسایی فردی که مبتلا به نشانگان الکل جنینی است، مقدار زیادی درباره ی نیازهای حمایتی آینده، بالقوه و واقعی فرد به ما می گویند. می توانیم فرض کنیم که مادر این کودک در دوران بارداری الکل مصرف می کرده است که یکی از عوامل خطرساز رفتاری برای ابتلای به عقب ماندگی ذهنی است. همچنین ممکن است عوامل خطرساز اجتماعی مهمی مثل اختلال والدین را نشان دهد. وجود چنین عوامل خطرسازی به نیاز به حمایت های خانوادگی یا فرزند خواندگی ( اگر حمایت های خانوادگی مناسب امکان پذیر نباشد ) منجر می شود. افراد با نشانگان الکلی جنینی، اغلب نیازهای تغذیه ای ویژه ای دارند ( به دلیل آسیب های رشدی که جنبه ی ثابتی از این شرایط است ). پزشکان دوراندیش به دنبال شناسایی عوامل زیستی - پزشکی هستند که امکان دارد همراه با نشانگان الکل جنینی باشد. این شرایط می تواند اختلال های قلبی مادرزادی باشد که به نظارت پزشکی نیاز دارد. هنگامی که نشانگان الکلی جنینی تشخیص داده شد، احتمال دارد عوامل خطرساز آموزشی کودک آشکار شوند و در نتیجه متخصصان در نظام آموزشی به ارزیابی و شناسایی نیازها برای حمایت های آموزشی نیاز دارند. این وضعیت امکان دارد وقتی که افراد بزرگ می شوند، تغییر کند و در نتیجه نیازهای حمایتی بالقوه می تواند پیش بینی شود. مشکلات روان شناختی به طور معمول در افراد با نشانگان الکلی جنینی شناسایی شده است، به طوری که این ها می تواند پیش بینی شود. مشکلات روان شناختی به طور معمول در افراد با نشانگان الکلی جنینی شناسایی شده است، به طوری که این ها می تواند پیش بینی و به سرعت شناسایی شده و قبل از اینکه آنها ناتوان شوند، درمان شوند.
مزایای تشخیص سبب شناسانه (34) باید با درک انسانی و حساسِ شخص به عنوان یک انسان مورد تعادل قرار گیرد. علت شناسی، یک سرنوشت محتوم نیست و افراد با نشانگان الکلی جنینی ممکن است یا ممکن نیست هیچ کدام یا همه ی شرایط عمومی همراه با تشخیص را داشته باشند. برای مثال، اگر چه بیشتر افراد با نشانگان الکلی جنینی مبتلا به عقب ماندگی ذهنی هستند، ولی بعضی از آنها هوش به هنجار دارند. پس هر شخص باید به عنوان فردی منحصر به فرد با نقاط قوت واقعی و بالقوه و نیازهای لازم برای حمایت در نظر گرفته شود. برای پیش بینی نیمرخ حمایت های مورد نیاز، بر اساس یک تشخیص سبب شناسانه، ضرورت دارد از نظر داشتن انتظارهای نابجا دقت شود. زیرا که در این شرایط احتمال دارد برخی از ویژگی های سبب شناسی در فرد ظاهر شود یا ظاهر نشود.
در مجموع، دقت تشخیص بیشتر ترجیح داده می شود، زیرا یک تشخیص سبب شناسانه اطلاعات بیشتری را نسبت به تشخیص کارکردی به تنهایی نشان می دهد. اگر فردی مبتلا به نشانگان الکلی جنینی باشد و در دامنه ای از عقب ماندگی ذهنی به تنهایی ترجیح داده می شود. در حقیقت، اطلاعات درباره ی خطرات یا انتظارات کارکردهای واقعی و بالقوه قسمتی از تشخیص سبب شناسانه است که در تشخیص نشانگان الکلی جنینی نشان داده شد. بدین منوال، اطلاعات درباره ی خطرات و انتظارات کارکرد، قسمتی از تشخیص های سبب شناسانه نظیر نشانگان داون، نشانگان انگلمن، نشانگان ویلیامز (35) یا نشانگان پرادر - ویلی (36) است. از این اطلاعات، اغلب به عنوان فنوتیپ رفتاری بیماری مورد نظر یاد می شود ( دیکنز (37) و همکاران، 2000 ). پژوهشگران، با استفاده از مطالعات دقیق و تحلیل رفتار افراد با تشخیص سبب شناسانه ی هر بیماری، فنوتیپ های رفتاری برای تعداد اندکی از علت شناسی ها شناسایی کرده اند. بعضی از این روابط در جدول 4 نشان داده شده است. از زمانی که یک تشخیص علت شناسی داده می شود، اطلاعات می تواند برای بررسی فنوتیپ رفتاری توصیف شود. پژوهش بر روی فنوتیپ های رفتاری ممکن است بر اثر مباحث روش شناختی مثل نمونه ی کوچک، طرح های قدیمی یا تحلیل های نامناسب، به صورت ناقص اجرا شود؛ بنابراین، اطلاعات لازم در زمینه ی اعتبار و روایی باید به دقت رسیدگی شوند.
شناخت فنوتیپ رفتاری، مشابه تشخیص کارکردی نیست. فنوتیپ رفتاری بر پایه اطلاعاتی که از افرادی مشابه با همین تشخیص به دست آمده است، فقط یک شناخت کلی مورد انتظار ارائه می دهد. فنوتیپ رفتاری به عنوان یک جنبه از تشخیص سبب شناسانه عمل می کند. تشخیص های کارکردی یک جنبه از افراد مثل قد، رنگ چشم یا جنسیت هستند. یک تشخیص کارکردی اطلاعات خاصی را درباره ی اینکه افراد خاصی در مکان و زمان خاصی چگونه عمل می کنند، ارائه می دهد. این تشخیص های کارکردی برای افراد به صورت خاص است ( نه علت شناسی ) و برای نیازهای حمایتی افراد برنامه ریزی شده است. اگر فرد در دامنه ای از عقب ماندگی ذهنی عمل کند، این فرد به یک سنجش چند بعدی کامل از کارکرد کنونی و حمایت های مورد نیاز، احتیاج دارد.
اگر فنوتیپ رفتاری فرد شناخته شود، این اطلاعات ممکن است برای همه ی اعضای گروه مثل معلمان، درمانگران، مشاوران و اعضای خانواده مفید باشد. اعضای گروه باید بفهمند به فرض اینکه، همه یا هیچ کدام از رفتارهای فرد نشان داده شوند، گستردی ابزار رفتارها احتمال دارد به بافت زمانی و مکانی وابسته باشد. این اطلاعات ممکن است برای برنامه ریزی آینده و گستردگی درمان و حمایت های مورد نیاز، مفید باشد. اگر چه امکان دارد درمان برای بعضی رفتارها ارائه شده باشد ( برای مثال، اختلال کاستی توجه و بیش فعالی یا اضطراب )، ولی تجویز دارو به تنهایی هدف شناسایی فنوتیپ رفتاری نیست.

پیشگیری به عنوان شکلی از حمایت ها

جدول 2 نشان می دهد که چگونه فرصت های پیشگیری در چند سطح وجود دارد. به طور کلی سه نوع از پیشگیری به شرح زیر شناسایی شده اند:

پیشگیری اولیه، (38)

شامل پیشگیری از شرایطی است که به عقب ماندگی ذهنی منجر می شود. برای مثال، پیشگیری از مصرف الکل توسط مادر در دوران بارداری از عقب ماندگی ذهنی که توسط نشانگان الکلی جنینی ایجاد می شود، جلوگیری می کند؛

پیشگیری ثانویه، (39)

شامل اعمالی برای جلوگیری از شرایط موجود است که به عقب ماندگی ذهنی منجر می شود. برای مثال، کنترل رژیم غذایی برای افرادی که مبتلا به فنیل کتونوریا (40) هستند، از عقب ماندگی ذهنی که بر اثر این اختلال ایجاد می شود، جلوگیری می کند، اگر چه چنین افرادی همیشه ناهنجاری ژنتیکی را با خود به همراه دارند؛

پیشگیری ثالثیه (41)،

شامل اعمالی برای کاهش شدت آسیب های کارکردی همراه با علت شناسی یا پیشگیری از شرایط ثانویه است ( پوپ، 1992 ) که ممکن است به تشخیص یا رشد بعدی در زندگی بینجامد. برای مثال، جراحی اولیه برای نقایص قلبی مادرزادی در یک فرد مبتلا به نشانگان داون، از آسیب های کارکردی بعدی جلوگیری می کند. این سطح از پیشگیری، همچنین با افراد بزرگ تر ارتباط دارد یعنی کسانی که ممکن است از راهبردهای پیشگیری از چاقی، قند خون، بیماری قلبی و پوکی استخوان (42) سود ببرند.
به طور کلی، آگاهی نسبت به علت شناسی برای ایجاد برنامه های مؤثر به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی لازم است. انسان نمی تواند از چیزی که دانشی درباره ی آن ندارد، پیشگیری کند. تلاش های گذشته در زمینه ی پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی امکان دارد در مواردی ناموفق بوده اند، زیرا پیشگیری بیش از حد، محدود تصور می شد ( کولتر (43)، 1991 ). الگوی چند عاملی و بین نسلی از علت شناسی که در جدول 2 نشان داده شده، خود به رویکرد گسترده تری برای پیشگیری که بر ایجاد فرصت هایی برای حمایت کردن تأکید دارد، منجر شده است.
پیشگیری به عنوان شکلی از حمایت ها، بر اساس فهم تعاملی یا بوم شناختی از عقب ماندگی ذهنی یا چیزی که سبب آن می شود، شکل گرفته است ( کولتر، 1992 ). این مسئله ی یک فهم بوم شناسانه را از تعامل میان افراد و محیط شان که منجر به عقب ماندگی ذهنی می شود و از عوامل خطرساز در مقوله های چندگانه که در طول زندگی موجب عقب ماندگی ذهنی می شود، ارائه می دهد. عقب ماندگی ذهنی، یک بیماری شبیه سرطان یا قند خون که می تواند به وسیله ی یک عامل یا راهبرد تک بعدی پیشگیری شود، نیست. در مقابل، عقب ماندگی ذهنی به وسیله ی حالات خاصی از کارکرد در بافت زمانی و مکانی که از تعاملات بوم شناختی به دست می آید، توصیف می شود. تلاش هایی که برای پیشگیری صورت می گیرد، می توانند به هر یک از این عوامل خطرساز بوم شناختی و عوامل بافتی که منجر به آسیب در کارکرد می شوند، توجه کنند. این تلاش ها، امکان دارد بالقوه، فرایندی را که منجر به معلولیت می شود، قطع کرده و یا آن را معکوس کنند ( کولتر، 1996 ).
ارتباط میان علت شناسی، پیشگیری و حمایت در جدول 5 ارائه شده است. نخستین قدم، توصیف عوامل خطرساز علت شناسی که در موارد خاصی وجود دارد و تعامل میان آنها است. این جدول، عوامل خطرساز علت شناسی که ممکن است در مواردی از کودکان با نشانگان الکلی جنینی دیده شود را نشان می دهد. قدم بعدی توصیف راهبردهای پیشگیری است که به هر یک از عوامل خطرساز و تعامل میان آنها اشاره می کند. جدول 5 همچنین نشان می دهد که چگونه راهبردهای پیشگیری که حمایت هایی را برای افراد و خانواده های کودکان با نشانگان الکلی جنینی ارائه می دهند، شناسایی می شوند. بیشتر راهبردهای پیشگیری امکان دارد در سطح فردی یا محلی اجرا شوند و در نتیجه به عنوان قسمتی از نظام حمایتی برای افراد محسوب خواهند شد.
سازمان بهداشت جهانی سلامت را به عنوان حالتی از بهزیستی کامل جسمانی، روانی و اجتماعی تعریف کرده است. به عنوان شکلی از حمایت، پیشگیری می تواند بهزیستی را در همه ی این جنبه ها برای بهبود سلامت فردی، کارکرد زندگی و رضایت افزایش دهد.این مسئله به تغییر در دیدگاهها ( وقتی که تفکر درباره ی پیشگیری صورت می گیرد ) می انجامد. در مقابل، تفکر درباره ی پیشگیری به تنهایی از دیدگاه ارائه کنندگان برنامه ها، پیشگیری به عنوان شکلی از حمایت درباره ی پیشگیری از دیدگاه های افراد است. از این دیدگاه، بهزیستی، یک تجربه ی فردی از پیشگیری است. افزون بر این، ارزیابی پایانی از موفقیت در تلاش های پیشگیرانه خیلی گسترده است و برای افزایش بهزیستی فردی به کار می رود.

جدول 4 فنوتیپ های رفتاری از هشت اختلال ژنتیکی خاص

تشخیص علت شناسی	نشانه های رفتاری که اغلب ظاهر می شوند.
نشانگان داون	کارکرد بهتر در تکالیف دیداری - فضایی نسبت به تکالیف کلامی یا شنوایی؛ ارتباط قوی رفتارهای سازشی باهوش؛ شخصیت اجتماعی و دوستانه؛ افسردگی در بزرگسالی.
نشانگان ویلیامز	1-داشتن توانایی در زمینه های زبانی، حافظه ی شنوایی و شناخت قیافه ها؛ 2-محدودیت داشتن در زمینه های کارکرد دیداری - فضایی، برنامه ریزی ادراکی - حرکتی و مهارت های حرکتی ظریف؛ 3-توانایی در نظریه ی ذهن ( هوش میان فردی )؛ 4-رفتار دوستانه با اختلال در هوش اجتماعی؛ 5-اختلال های اضطرابی در همه ی سنین رایج است.
نشانگان ایکس شکننده	1-مهارت های کلامی در آنها بهتر از مهارت های دیداری - فضایی است؛ 2-در مهارت های مراقبت از خود و زندگی روزانه به نسبت قوی هستند؛ 3-رفتارهای بی توجهی، بیش فعالی و رفتارهای شبه درخودماندگی در آنها وجود دارد؛ 4-اختلال های اضطرابی در همه سنین رایج است.
نشانگان پرادر - ویلی	1-رفتارهای سیری، جست و جوی غذا در آنها ضعیف است و به چاقی مبتلا هستند؛ 2-داشتن توانایی در فرایندهای دیداری و حمل معماها؛ 3-داشتن اختلال های وسواس فکری - عملی و اختلال های کنترل تکانشی در همه ی سنین رایج است؛ 4-گاهی اوقات روان گسستگی در بزرگسالی بروز می کند.
نشانگان ولو کاردیوفشیال	1-مهارت های کلامی در آنها بهتر از مهارت های غیر کلامی است؛ 2-بی توجهی و بیش فعالی در کودکان رایج است؛ 3-اختلال های خلقی واسکیزوفرنی در افراد میان سال و بزرگسال شیوع بیشتری دارد.
نشانگان رابین شتاین - تایبی	1-بی توجهی و تکانشی بودن در کودکان رایج است؛ 2-به موسیقی و رفتارهای دوستانه علاقمند هستند؛ 3-اختلال های خلقی، تیک ها و اختلال های وسواس فکری - عملی گاهی در آنها دیده می شود.
نشانگان اسمیت - مگینز	1-یادگیری صحبت کردن با تأخیر انجام می شود؛ 2-ضعف نسبی در فرآیندهای زنجیره ای؛ 3-اختلال های خواب رایج است؛ 4-رفتارهای قالبی و خود تخریبی به وفور در آنها مشاهده می شود؛ 5-اختلال های کنترل تکانشی در کودکان رایج است.
نشانگان انگلمن	1-دوره هایی از خنده های نامناسب مشخصه ی نوجوانان است. 2-داشتن خلق و خوی شاد به طور کلی در همه ی سنین؛ 3-اختلال های خواب و بیش فعالی در نوجوانان رایج است.

جدول 5 رابطه ی علت شناسی با پیشگیری و حمایت

مقوله	عوامل خطرساز موجود	حمایت های پیشگیرانه
زیستی - پزشکی	1-نشانگان الکلی جنینی؛ 2-بیماری های قلبی مادرزادی	1-حمایت های تغذیه ای؛ 2-درمان های جراحی و پزشکی بیماری های قلبی.
اجتماعی	1-فقر خانوادگی؛ 2-بی خانمانی؛ 3-مهارت های فرزند پروری ناکافی.	1-حمایت خانوادگی؛ 2-آموزش شغلی والدین؛ 3-رشد مهارت های فرزند پروری.
رفتاری	1-سوء مصرف مواد توسط والدین؛ 2-سوء استفاده و غفلت از کودک.	1-درمان الکسیم؛ 2-پیشگیری از خشونت در خانواده.
آموزشی	1-فقدان خدمات مداخله ای اولیه مناسب.	1-ارائه مداخلات اولیه.
تعامل میان عوامل خطرساز	1-فقر و سوء مصرف مواد توسط مادر که موجب فقدان مراقبت های پیش از تولد و نشانگان الکلی جنینی می شود؛ 2-بی خانمانی که موجب فقدان ارائه ی خدمات مداخله ای اولیه مناسب می شود.	1-درمان الکسیم و آموزش شغلی، مراقبت های خوب پیش از تولد و جلوگیری از مصرف الکل در دوران بارداری را افزایش می دهد؛ 2-حمایت های خانوادگی و آموزش شغلی به ارائه ی برنامه های مداخله ای اولیه محلی و بادوام در خانه منجر می شود.

پي‌نوشت‌ها:

1. Behavioral Phenotype
2. Diagnostic Evaluation
3. Down Syndrome
4. Hypothyroidism
5. Angelman Syndrome
6. Subclinical
7. Tuberous Sclerosis
8. Brain Tumor
9. Fragile X Syndrome
10. Scott
11. Rowitz
12. Institute of Medicine of the National Academy of Sciences
13. Prenatal Period
14. Hepatitis, HIV, Rueblla, Cytomegalovirus & Group B Streptococcus
15. Ultrasound Examinations
16. Amniocentesis
17. Teratogens
18. Lead or Radiation
19. Perinatal Period
20. Apgar
21. Brain Hemorrhage
22. Postnatal
23. Attention Deficit Hyperactivity Disorder
24. Specific Learning Disability
25. Anxiety Disorder
26. Jones
27. Haerer
28. Paine & Oppe
29. Tremor
30. Ataxia
31. Microcephaly
32. American College of Medical Genetics
33. Rett Syndrome
34. Etiological Diagnosis
35. Williams Syndrome
36. Prader - Willi Syndrome
37. Dykens
38. Primary Prevention
39. Secondary Prevention
40. Phenylketonuria (PKU)
41. Tertiary Prevention
42. Osteoporosis
43. Coulter

منبع مقاله :
انجمن عقب ماندگی ذهنی آمریکا؛ (1389)، عقب ماندگی ذهنی، ترجمه ی احمد به پژوه و هادی هاشمی، تهران: انتشارات دانشگاه تهران، چاپ اول